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[의학] sma[척수성 근위축증; spinal muscular atrophy]

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작성일 23-03-30 21:51

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대게 상염색체(성염색체는 암수에 따라 차이가 있으나 상염색체는 암수에 다 같이 동일한 것이 1쌍씩 있따)열성유전 방식을 보이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재하며 드물게는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. SMA환자의 96%는 SMN단백질에 돌연변이가 존재하며 이런 변형된 형태의 SMN이 신경을 파괴하는 것으로 알려져 있다
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몸통 가까운 근육인 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있습니다.

설명
전체 인구중 40명중에 한명이 SMA보인자(Carrier)이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생합니다.

< 발병시기.>

순서
척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재합니다.
척수성 근 위축증은 신경 근육(Neuromuscular)질환의 하나로써 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망 원인입니다.)열성유전 방식을 보이며 결손 유전자는 제5번 염색체상에 존재하며 드물게는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다.

근육디스트로피는 광범위한 concept(개념)의 유년 장애(부조)로서 일생 중의 어느 시기에 뜻밖에 발병될 수 있는 임상적인 질환이다. 이 타입은 대부분의 경우 3개월 전에 진단이 내려지고 적어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있습니다. 전체 인구중 40명중에 한명이 SMA보인자(Carrier)이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생합니다. 각기 다른 형태의 질환은 초기에 발병된 근육그룹과 근육소모가 명백히 나타나는 시기에 따라서 변이적이다. 대게 상염색체(성염색체는 암수에 따라 차이가 있으나 상염색체는 암수에 다 같이 동일한 것이 1쌍씩 있다.
척수성 근 위축증은 신경 근육(Neuromuscular)질환의 하나로써 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망 원인입니다.
<임상증상>

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sma,척수성 근위축증, spinal muscular atrophy

다. 발병 연령이나 장애 정도에 따라서 다음의 3가지로 구분됩니다.

Type I 급성기(중증)
Type I 은 웨드니-호프만 (Werdnig-Hoffmann Disease) 이라고도 불립니다.

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